L2HGA
L2HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) è un disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di L2 acido hydroxyglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
L2HGA colpisce il sistema nervoso centrale, i sintomi di questa malattia si palesano di solito tra i 6 mesi e un anno, ed includono crisi epilettiche, andatura “traballante”, tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato.
L2HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
- ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole
- PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
- AFFETTO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Prima o poi svilupperà l’L2HGA durante la sua vita.
HC, CATARATTA EREDITARIA
Anche questa malattia si trasmette in maniera autosomica recessiva, quindi possono esserci soggetti esenti, portatori sani o affetti. . E’ una cataratta che si presenta da giovani, a poche settimane/mesi di vita, colpisce entrambi gli occhi e porta nel giro di due o tre anni alla completa cecita’ del soggetto.
